امـروز، چهارشنبه, 29 آبان 1398

افراد مبتلا به ناشنوایی (DFNB9) به دلیل نقص در ژن کد کننده اتوفرلین (otoferlin) که یک پروتئین ضروری برای انتقال اطلاعات صوتی به سیناپس‌های سلولی حسی شنوایی است، عمیقاً ناشنوا هستند.

در این مطالعه جدید، محققان در مدل موشی ناشنوایی DFNB۹، ژن اتوفرلین را به صورت درون حلزونی تزریق کردند و توانستند عملکرد سیناپسی شنوایی را احیا کنند و آستانه شنوایی آنها را تا حد نزدیک به مقدار طبیعی برسانند.

 یافته‌های این مطالعه که در مجله PNAS به چاپ رسیده است می‌تواند راهگشای ژن درمانی بیماران مبتلا به این نوع ناشنوایی در آینده‌ای نزدیک باشد.

 بیش از نیمی از ناشنوایی‌های عمیق مادرزادی غیر سندرمی دلیل ژنتیکی دارند و بیش از ۸۰ درصد این موارد به دلیل اشکال مغلوب اتوزومی ناشنوایی(DFNB) است. در حال حاضر تنها گزینه موجود برای این بیماران احیای شنوایی آنها با استفاده از ایمپلنت‌های حلزونی است.